การสั่นสะเทือนในสภาพอากาศเย็นหรือเปียกอาจทำให้เกิดอาการเจ็บปวด
สำหรับการศึกษาทีมของมาริสได้ทำการวิเคราะห์ตัวอย่างเลือดจากเด็ก 1,032 คนที่มีโรคประสาทอ่อนและเด็ก 2,043 คนที่ไม่มีโรค นักวิจัย honed ในสามเดียวเบื่อหน่าย polymorphisms (SNPs) – ซึ่งเป็นการเปลี่ยนแปลงใน DNA – ที่พบมากในผู้ป่วยที่มี neuroblastoma กว่าในผู้ป่วยที่ไม่มีโรค SNP ทั้งสามนั้นถูกจัดกลุ่มในพื้นที่ 6p22 ของโครโมโซม 6 มียีนสองตัวในภูมิภาคนี้ แต่สิ่งที่พวกเขาทำไม่เป็นที่รู้จักนักวิจัยกล่าว
ดร. เลนลิชเทนเฟลด์รองประธานเจ้าหน้าที่การแพทย์ของสมาคมโรคมะเร็งอเมริกันกล่าวว่าการค้นพบครั้งใหม่อาจนำไปสู่การวินิจฉัยและการรักษาโรคร้ายที่ดีขึ้น “ เรายังต้องเข้าใจว่ายีนเหล่านี้ทำอะไรเพราะไม่ค่อยมีใครรู้เกี่ยวกับยีนเหล่านี้” เขากล่าว X-Tension จริง Lichtenfeld เสริมว่าในขณะที่การวิจัยใหม่มีความสำคัญ “ ในที่สุดสิ่งที่คุณต้องการทำคือการวิเคราะห์โรคมะเร็งและได้รับเบาะแสว่าการพยากรณ์โรคอาจเป็นอย่างไรและการรักษาที่เหมาะสมอาจเป็นอย่างไร” เขากล่าว “สิ่งนี้ไม่ได้พาเราไปที่นั่น แต่มันเป็นขั้นตอนเดียวในเส้นทางนั้น”
ทีม Maris พบการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่พบบ่อยของยีน 6p22 ในโครโมโซม 6 ซึ่งเพิ่มความเสี่ยงเป็นสองเท่าในการเกิดโรคนี้ “ การค้นพบนี้สนับสนุนสมมติฐานของเราว่ามีความแตกต่างเล็กน้อยหลายอย่างที่ทำงานร่วมกันเช่นพายุที่สมบูรณ์แบบ – เพื่อให้เด็กเป็นโรคนี้” เขากล่าว การค้นพบนี้เป็นการค้นพบสายพันธุ์แรกของยีนเหล่านี้
Neuroblastoma มะเร็งของระบบประสาทส่วนปลายที่มักจะปรากฏเป็นเนื้องอกที่เป็นของแข็งในหน้าอกหรือหน้าท้องเป็นมะเร็งเนื้องอกที่พบบ่อยที่สุดที่เห็นในวัยเด็ก ในบรรดาทารกก็สามารถหายได้ด้วยการรักษาน้อยที่สุด แต่ในเด็กที่มีอายุมากกว่าก็สามารถเป็นโรคมะเร็งแพร่กระจายไปทั่วร่างกาย Neuroblastoma คิดเป็นร้อยละ 7 ของมะเร็งในวัยเด็กทั้งหมด แต่เป็นสาเหตุของการเสียชีวิตด้วยโรคมะเร็งในวัยเด็กร้อยละ 15 นักวิจัยกล่าวว่ามีผู้ป่วยใหม่ประมาณ 700 รายที่ถูกวินิจฉัยในแต่ละปี
การค้นพบนี้ตีพิมพ์ใน วารสารการแพทย์นิวอิงแลนด์ฉบับวันที่ 7 พฤษภาคม
นักวิจัยรายงานว่าเป็นครั้งแรกที่ยีนที่เชื่อมโยงกับ neuroblastoma มะเร็งในวัยเด็กที่อันตรายถึงชีวิตได้รับการระบุ
รู้ว่าอิทธิพลทางพันธุกรรมที่สมบูรณ์ใน neuroblastoma ในที่สุดอาจนำไปสู่การรักษาใหม่เขากล่าว
นอกจากนี้มาริสยังกล่าวอีกว่าการมีความแปรปรวนทางพันธุกรรมนี้ไม่เพียงเพิ่มความเสี่ยงในการพัฒนา neuroblastoma แต่ยังเพิ่มความเสี่ยงในการพัฒนารูปแบบของโรคที่ก้าวร้าวมากขึ้น “ สิ่งนี้ทำให้เราเชื่อว่าโรคที่เราเรียกว่า neuroblastoma ที่มีความเสี่ยงสูงหรือมีความเสี่ยงต่ำนั้นเป็นโรคที่แตกต่างกันจริงๆ” เขากล่าว
ดร. จอห์นเอ็มมาริสหัวหน้านักวิจัยของศูนย์วิจัยโรคมะเร็งในวัยเด็กของโรงพยาบาลเด็กของฟิลาเดลเฟียกล่าวว่า“ นี่เป็นบทความแรกที่ช่วยให้เราเข้าใจว่าอะไรเป็นสาเหตุของโรคมะเร็งในวัยเด็ก “ เราคาดว่าหลายสิบปีที่มะเร็งนี้เป็นโรคทางพันธุกรรม แต่เรามีความยากลำบากในการทำความเข้าใจความผิดปกติในการแต่งหน้าทางพันธุกรรมของเราที่นำไปสู่โรคมะเร็งนี้”
การค้นพบครั้งนี้ทำให้เรามีแรงบันดาลใจในการวิจัยต่อไปเพื่อค้นพบความหลากหลายทางพันธุกรรมที่ทำงานร่วมกัน “มาริสกล่าว “เราได้ค้นพบรูปแบบเพิ่มเติมแล้ว”
เพื่อยืนยันการค้นพบของพวกเขากลุ่ม Maris วิเคราะห์ตัวอย่างเลือดจากผู้ป่วย neuroblastoma เพิ่มเติมและเด็กที่ไม่มีโรค ในบรรดาผู้ป่วยเพิ่มเติมเหล่านี้นักวิจัยยังพบว่าสายพันธุ์ในภูมิภาค 6p22 มีความสัมพันธ์กับความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นสำหรับ neuroblastoma
มาริสกล่าวว่านี่เป็นครั้งแรกที่มะเร็งในวัยเด็กถูกค้นพบว่าได้รับอิทธิพลจากการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่พบบ่อย “ที่อาจเกิดขึ้นกับคุณหรือฉันหรือใครก็ตาม”
